Als Nedir? Nasıl Bir Hastalıktır?

ALS Nedir ?

ALS (Amiyotrofik Lateral Skleroz) nöromuskuler (kas – sinir sistemini ilgilendiren) bir hastalıktır. ALS genel olarak iskelet sistemi (hareketlerimizi sağlayan), konuşma, yutma ve solunum kaslarını etkileyen, güçsüzleştiren klinik bir hastalıktır. 

ALS’nin Nedeni Nedir ?

ALS beyin ve omurilikte ki hücrelerin bir hastalığıdır. Beyin ve omurilikte bulunan ve yukarıda saydığımız kasları hareket ettiren, kontrolünü sağlayan hücrelere motor nöron denir. Bu hücreler isteklerimiz dahilinde sinyaller üreterek kaslarımızı hareket ettirmemizi sağlar.  Omurilikte ki motor nöron hücreleri ön boynuz dediğimiz bölgede yer alır. Bu nedenlerden dolayı ALS için  tam olarak aynı olmasa da, motor nöron hastalığı ya da ön boynuz hastalığı olarak da adlandırılabilir.

ALS’nin nedeni bugün için tam olarak bilinmese de bu hastalarda genetik bir temelin olduğu düşünülmektedir. Hastaların %10-20’sinde ALS tamamen genetik temele dayanan ailesel ALS‘dir (F-ALS). Ailesel olmayan hastalarda varolan çeşitli genetik mutasyonlar, değişiklikler yıllar içerisinde farklı nedenlerle aktive olabilir ve hastalığa yol açar. ALS’de aktive olan genetik değişiklikler sonucunda hücrede enerji metabolizması bozulmakta, hücre dışına atılması gereken bazı maddeler atılamayıp birikmekte ve bir süre sonra hücrenin ölümüne neden olmaktadır.

Genetik mutasyonların ALS’ye neden olacak süreci başlatan aktivasyonu çeşitli çevresel faktörler, toksik kimyasal maddeler, viral hastalıklar, metabolik hastalıklar olabilir.

ALS Nasıl Bir Hastalıktır ? Belirti ve Bulguları Nelerdir ?

ALS kas güçsüzlüğü ile giden bir hastalıktır. Güçsüzlük yutma, konuşma, solunum, kol ve bacak kaslarında başlayabilir. Genellikle başlangıç kol ve bacak kaslarıdır. Kol ve bacaklarda sıklıkla el ve ayak kaslarında başlar. Tırnak kesme, kavanoz açma gibi ellerde güç kaybını gösteren belirtiler, yürürken ayakta takılma, düşme gibi şikayetler ilk belirtiler olabilir. Zamanla bu güçsüzlükler artış gösterir ve kol ve bacağı kullanamama, yürüme güçlüğü, günlük bakım aktivitelerini yerine getirememe gibi zorluklar ortaya çıkar  ALS ilerledikçe tutulan kas gruplarında erime, incelme olur. Bir grup hastada ALS konuşma ve yutma güçlüğü ile başlayabilir. Bu durumda ki hastalarda Bulber başlangıçlı ALS tanısı konur ve gidişatı kol ve bacaktan başlayan ALS tiplerine göre daha hızlıdır. Bir grup hastada tüm vücut kaslarında seyirme, atma görülebilir. Hem hastanın gidişatından kaynaklanan nedenler, hem de yutma güçlüğü nedeni ile hızlı kilo kaybı olabilir. Solunum kasları tutulursa nefes alma güçlüğü ortaya çıkar. Kas güçsüzlüğü ve  solunum güçlüğü hareketi belirgin olarak kısıtlar ve hastaların tekerlekli sandalyeye veya yatağa bağımlı hale gelmesine neden olabilir. 

ALS Tanısı Nasıl Konur ?

Tanı hastanın klinik şikayetleri, muayene bulguları ve ENMG ile konur. Ailevi ALS’de genetik tanı kesin tanıyı koydurur. Ailevi ALS dışında hastaların %80-90’ını  oluşturan esas büyük kısımının tanısında genetik yöntemler tanıda şimdilik kullanılamıyor.